血液病專(zhuān)業(yè)檢驗(yàn)及其重要性

血液病專(zhuān)業(yè)檢驗(yàn)概述

血液病的診斷及療效監(jiān)測(cè)非常依賴(lài)實(shí)驗(yàn)室診斷技術(shù)，為此陸道培領(lǐng)導(dǎo)的醫(yī)學(xué)團(tuán)隊(duì)建立了病理和檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)科，并配備了全套的儀器設(shè)備和專(zhuān)家資源。目前已建立了項(xiàng)目齊全的血液病專(zhuān)業(yè)檢測(cè)項(xiàng)目，尤其在血液系統(tǒng)腫瘤和遺傳病的檢測(cè)方面居于國(guó)際前沿水平，很多檢測(cè)方法和項(xiàng)目為首創(chuàng)，準(zhǔn)確率高。本實(shí)驗(yàn)室出具的報(bào)告質(zhì)量得到業(yè)內(nèi)廣泛認(rèn)可，全國(guó)已有近百家醫(yī)院（主要為三級(jí)醫(yī)院）將標(biāo)本送到本科室檢測(cè)，病理和檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)科的專(zhuān)家團(tuán)隊(duì)一直致力于為全國(guó)血液科培養(yǎng)和輸出人才，已接受過(guò)來(lái)自全國(guó)各地?cái)?shù)十家大醫(yī)院的進(jìn)修學(xué)習(xí)人員。

病理和檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)科致力于發(fā)展成為研究和應(yīng)用相互促進(jìn)的研究型實(shí)驗(yàn)室，已有多項(xiàng)創(chuàng)新性的技術(shù)和研究成果，累計(jì)應(yīng)邀在國(guó)際會(huì)議報(bào)告二十余次，在國(guó)內(nèi)會(huì)議報(bào)告十余次，在國(guó)內(nèi)和國(guó)際期刊發(fā)表學(xué)術(shù)論文50余篇，合作培養(yǎng)研究生十余人。尤其在血液病綜合性分子診斷體系的建立、流式細(xì)胞術(shù)診斷技術(shù)方面都有很多創(chuàng)新性的成果。在酪氨酸激酶抑制劑耐藥突變的規(guī)律研究、遺傳性噬血細(xì)胞綜合征和范可尼貧血等血液系統(tǒng)遺傳病基因突變的研究、個(gè)體化用藥和靶向用藥規(guī)律的研究、多種變異型融合基因的檢測(cè)和鑒定、移植后供體細(xì)胞的嵌合和微嵌合等方面的研究成果都居于國(guó)際前沿水平，為血液病的研究和進(jìn)一步發(fā)展做出了自己的貢獻(xiàn)。

病理和檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)科現(xiàn)設(shè)：細(xì)胞形態(tài)室、病理室、流式細(xì)胞室、細(xì)胞和分子遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)室（染色體室）、分子診斷室、HLA配型室、病原微生物室、藥理實(shí)驗(yàn)室、免疫細(xì)胞治療室（CIK室）共9個(gè)實(shí)驗(yàn)室。每個(gè)實(shí)驗(yàn)室均由該領(lǐng)域的著名專(zhuān)家負(fù)責(zé)，為臨床提供全方位的血液病診斷技術(shù)全面優(yōu)質(zhì)的服務(wù)，使患者得到合理分層和個(gè)性化的治療，有利于避免延誤病情，并可總體上節(jié)約治療經(jīng)費(fèi)。

血液病專(zhuān)業(yè)檢驗(yàn)的重要性

血液病的早期正確診斷是十分重要的。較老的觀點(diǎn)認(rèn)為只要做骨髓形態(tài)，分出是急性淋巴細(xì)胞白血?。ˋLL）或急性髓性白血病（AML），急性淋巴細(xì)胞白血病中分出L1、L2、L3就可以了，急髓白血病中分出M0-M7就夠了。基于形態(tài)學(xué)的FAB分類(lèi)標(biāo)準(zhǔn)是1985年制定的，已經(jīng)遠(yuǎn)遠(yuǎn)不能反映近30年來(lái)的醫(yī)學(xué)進(jìn)展和對(duì)疾病的認(rèn)識(shí)，不能滿(mǎn)足更精準(zhǔn)地評(píng)估患者病情的需要。

隨著免疫學(xué)、細(xì)胞遺傳學(xué)及分子遺傳學(xué)、分子生物學(xué)的發(fā)展，人們對(duì)疾病發(fā)病原因有了更深入的了解，發(fā)現(xiàn)綜合多種方法對(duì)惡性血液病進(jìn)行診斷和分型重復(fù)性更好、更客觀，并且能更好地幫助判斷預(yù)后，指導(dǎo)制定治療方案及策略，監(jiān)測(cè)療效。從1995年開(kāi)始，衛(wèi)生組織（WHO）成立了一個(gè)指導(dǎo)委員會(huì)，提出惡性血液及淋巴系統(tǒng)疾病的統(tǒng)一診斷與分型標(biāo)準(zhǔn)，分別于2001年、2004年、2008年修訂。惡性血液病的診斷與分型進(jìn)入了整合診斷與分型的時(shí)代。

衛(wèi)生組織的血液系統(tǒng)腫瘤分類(lèi)標(biāo)準(zhǔn)中提出：在患者初次就診時(shí)，只要條件許可，應(yīng)盡可能給患者進(jìn)行全面的檢查評(píng)估，除了全面病史、體格檢查、生化、三大常規(guī)、按病情所需進(jìn)行的其它檢查外，特別要進(jìn)行形態(tài)學(xué)（M）、免疫學(xué)（I）、細(xì)胞遺傳學(xué)與分子遺傳學(xué)（C）、分子生物學(xué)（M），甚至病原學(xué)（P）的檢測(cè)。

我們?cè)谂R床經(jīng)常遇到由于未作全面分析或檢測(cè)技術(shù)錯(cuò)誤導(dǎo)致誤診的病例：如把遺傳性免疫缺陷、病毒感染診斷為淋巴瘤，或把急性粒單核細(xì)胞白血病診斷為慢性粒單核細(xì)胞白血病，或把FIP1L1-PDGFRA陽(yáng)性的惡性血液病診斷為慢性髓性白血病，把淋巴瘤診斷為急性白血病，把急性單核細(xì)胞白血病或急性粒細(xì)胞白血病診斷為急性早幼粒細(xì)胞白血病等等。