骨髓增生異常綜合征（MDS）

骨髓增生異常綜合征（MDS）是起源于造血干細(xì)胞的一組異質(zhì)性髓系克隆性疾病，特點(diǎn)是髓系細(xì)胞發(fā)育異常，表現(xiàn)為無(wú)效造血，難治性血細(xì)胞減少，有較高風(fēng)險(xiǎn)向急性髓系白血病轉(zhuǎn)化。

MDS的診斷需滿足兩個(gè)必要條件和一個(gè)確定條件，必要條件為：1.持續(xù)一系或多系血細(xì)胞減少，血紅蛋白小于110g/L,中性粒細(xì)胞<1.5*109/L,血小板小于100*109/L,2，排除其他可以導(dǎo)致血細(xì)胞減少和發(fā)育異常的造血和非造血系統(tǒng)疾病。確定條件為：1.發(fā)育異常：異常細(xì)胞比例>15%。2.環(huán)形鐵粒幼紅細(xì)胞占有核紅細(xì)胞>15%。3.原始細(xì)胞比例5-19%。4.MDS常見(jiàn)染色體異常。

MDS的分型按照2008WHO方案分為：1.難治性血細(xì)胞減少伴單系發(fā)育異常(RCUD):RA,RN,RT。2.難治性貧血伴環(huán)形鐵粒幼細(xì)胞紅細(xì)胞（RARS）。3.難治性貧血伴原始細(xì)胞增多-1（RAEB-1）。4.難治性貧血伴原始細(xì)胞增多2（RAEB-2）。5.MDS-未分類（MDS-U）。6.MDS伴單純5q-。

MDS的治療預(yù)后分組很重要，目前主要按照2012年修訂的IPSS-R評(píng)分系統(tǒng)，根據(jù)骨髓原始細(xì)胞比例，染色體核型，血細(xì)胞減少系列三方面積分累加，極低危;<=1.5分，低危：1.5-3分，中危：>3-4.5分，高危>4.5-6分，極高危>6分。

MDS患者自然病程和預(yù)后差異性很大，治療宜個(gè)體化。根據(jù)MDS的預(yù)后系統(tǒng)分為兩組：相對(duì)低危組：IPSS-R-極低危組，低危組和中危組；相對(duì)高危組：IPSS-R高危，極高危組。低危組治療的目標(biāo)是改善造血，提高生活質(zhì)量，而高危組是延緩疾病進(jìn)展，延長(zhǎng)生存期和治愈。治療還根據(jù)患者體能狀況，發(fā)病年齡，血清鐵蛋白水平，LDH水平。

對(duì)于年齡小于65歲，有不良預(yù)后核型，或原始細(xì)胞比例持續(xù)增高，藥物治療反應(yīng)欠佳的中危組及所有高危組MDS患者，異基因造血干細(xì)胞移植是唯一可能根治的方法。目前國(guó)際上包括NCCN指南推薦國(guó)際預(yù)后積分系統(tǒng)中危-2及高危MDS患者盡早行異基因造血干細(xì)胞移植，對(duì)于中危-1患者國(guó)內(nèi)外尚無(wú)同意結(jié)論。同胞相合移植是首選的移植方式，但部分患者缺乏同胞相合供者，替代供者可以選擇無(wú)關(guān)供者和半相合供者。我院回顧了連續(xù)14年進(jìn)行的異基因造血干細(xì)胞移植167例高危MDS研究發(fā)現(xiàn)，5年累積無(wú)病生存率為67.8%，半相同造血干細(xì)胞移植與同胞全相合，非血緣無(wú)關(guān)供者移植效果相似。移植后復(fù)發(fā)死亡相關(guān)的因素與患者移植前的病程時(shí)間密切相關(guān)，病程大于12個(gè)月總體生存率明顯降低，因此中高危MDS患者一經(jīng)確診應(yīng)盡早進(jìn)行異基因造血干細(xì)胞移植。